Možnosti screeningu vrozených vad v těhotenství

Skríning vrozených vývojových vad plodu je běžnou součástí gynekologické péče v těhotenství. Jeho cílem je v celé populaci zdravých těhotných žen nalézt ty, které mají vysoké riziko pro narození plodu s vrozenou vadou. To znamená, že do této skupiny již nepatří ty ženy, jejichž riziko je zvýšeno probíhajícím onemocněním nebo chorobným stavem. U nich jsou již namístě cílená vyšetření. Za běžné součásti skríningu lze považovat tato vyšetření:

  1. Biochemicko-sonografické vyšetření mezi 10 a 16. týdnem
  2. Sonografické vyšetření plodu v 18-20. týdnu
  3. Sonografické vyšetření plodu v 30-32. týdnu

Požadavkem na skríning je zejména schopnost zachytit veškeré případy - v tomto případě všechna těhotenství s vývojovou vadou plodu (senzitivita). Dalšími požadavky jsou:

  • jednoduchost
  • proveditelnost v běžných podmínkách
  • ekonomičnost
  • dobrá snesitelnost pro vyšetřovanou žanu a absence nežádoucích vlivů pro plod
  • vyhovující přesnost (specificita).

Největší změny v posledních letech zaznamenala zejména diagnostika vad již na počátku těhotenství. Dříve bylo jediným skríningovým testem stanovení AFP (alfa-fetoproteinu)a dalších látek v 16. týdnu. Na jeho základě byla při zvýšené hodnotě provedena amniocentéza (odběr plodové vody). Až 40% chromozomálních odchylek zůstalo nezachyceno.

Dalším pokrokem bylo zavedení sonografického měření nuchální translucence NT (šíjového projasnění). Záchyt vad vzrostl na 90% ale současně narostl počet těch žen, kterým byla na základě nenormálních hodnot, provedena amniocentéza "zbytečně". Dalším pokrokem bylo zavedení biochemického testu na PAPP-A (specifický protein A) a beta-HCG (část těhotenského hormonu) v 9.-10. týdnu. Schopnost zachytit vadu plodu vzrostla na 98% a specificita je kolem 95%.

Jaká jsou tedy možnosti kombinace testů:

  • Kombinovaný test v prvním trimestru. Zahrnuje vyšetření PAPP-A,beta-HCG, NT. Poskytuje 95% citlivost pro záchyt vady.
  • Integrovaný test. Ke kombinovanému testu přidává vyšetření AFP, estriolu a HCG v 16.týdnu. Citlivost pro záchyt vady plodu je až 98% ale nevýhodou je vyhodnocení až na konci 16.týdne.
  • Sekvenční test. Je kombinací výše uvedených.Riziko se vyhodnotí již po provedení kombinovaného testu a poté i po doplnění na integrovaný test.
  • Žádný z testů sice neposkytne jistotu, že se plod narodí zdravý ale přesto odhalí alespoň naprostou většinu vad. Lépe provést jakýkoliv test, než žádný.
    Všechny druhy testu jsou dostupné v naší ambulanci. Biochemické testy hradí zdravotní pojišťovny na stanovení NT si klientky připlácí dle ceníku.